e/Albers-Schoenberg disease

Information
instance of	(noun) a disease or disorder that is inherited genetically inherited disease, genetic disorder, hereditary condition, inherited disorder, congenital disease, genetic abnormality, genetic defect, hereditary disease, genetic disease

Meaning
French
has gloss	fra: Lostéopétrose, connue aussi sous le nom de maladie dAlbers-Schönberg et des “os de marbre” est apparemment une maladie héréditaire (mutation du gène CLCN7) de los caractérisée par un dysfonctionnement des ostéoclastes. Lostéopétrose peut être classée en une variante infantile maligne, transmise de manière autosomique récessive et une variante adulte "plus bénigne" , de transmission autosomique dominante. Cette dernière variante adulte peut être scindée en Type I, caractérisé par lépaisseur de la voute du crâne et un risque moindre de fractures. Type II caractérisé par lépaississement des plateaux vertébraux avec laspect classique de colonne vertébrale en “rugger jersey” et du bassin en “os dans los. Ce type II est exposé a une incidence plus élevée de fracture et de retards de consolidation.. *À noter une troisième variante extrêmement rare, de transmission autosomique récessive. considérée comme une variante “interméiaire”.
lexicalization	fra: Osteopetrose par mutation du gene CLCN7
lexicalization	fra: Ostéopétrose par mutation du gène clcn7