e/Hypochondroplasia

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Information
has glosseng: Hypochondroplasia is a developmental disorder caused by an autosomal dominant genetic defect in the fibroblast growth factor receptor 3 gene (FGFR3) that results in a disproportionately short stature, micromelia, and a head that appears large when compared with the underdeveloped portions of the body. It is also known as "achondroplasia tarda" and "atypical achondroplasia."
lexicalizationeng: hypochondroplasia
instance of(noun) the hard structure (bones and cartilages) that provides a frame for the body of an animal
frame, skeleton, skeletal system, systema skeletale
Meaning
German
has glossdeu: Die Hypochondroplasie (HCH) ist die häufigste Form des dysproportionierten Kleinwuchses. Die Krankheit wird autosomal dominant vererbt und wird wie die Achondroplasie durch Mutationen im FGFR3- Gen verursacht, welche zur Kleinwüchsigkeit führen. Die Schwere der Mutation ist bei der HCH geringer als bei der Achondroplasie.
lexicalizationdeu: Hypochondroplasie
French
has glossfra: Lhypochondroplasie est une maladie constitutionnelle de los dont le tableau clinique est très proche de lachondroplasie mais dont les signes sont moins marqués. Il ny a normalement pas d'atteinte intellectuelle.
lexicalizationfra: Hypochondroplasie
Polish
has glosspol: Hipochondroplazja – genetycznie uwarunkowana, wrodzona choroba (o dziedziczeniu autosomalnym dominującym) prowadząca do nieprawidłowego kostnienia śródchrzęstnego, co powoduje zaburzenie rozwoju pewnych kości w organizmie i karłowatość. Nazwę hipochondroplazji wprowadzili do medycyny Maroteaux i Lamy w 1961 roku .
lexicalizationpol: Hipochondroplazja
Media
media:imgAutodominant 01.png

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Word: (case sensitive)
Language: (ISO 639-3 code, e.g. "eng" for English)


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