| Information | |
|---|---|
| has gloss | eng: Sphingolipidoses are a class of disorders relating to Sphingolipid metabolism. |
| lexicalization | eng: Sphingolipidoses |
| instance of | (noun) an impairment of health or a condition of abnormal functioning disease |
| Meaning | |
|---|---|
| German | |
| has gloss | deu: Sphingolipidosen sind, bis auf den X-chromosomal vererbten Morbus Fabry, durch autosomal-rezessiv vererbte Gene ausgelöste Stoffwechselkrankheiten, die sich vorwiegend im zentralen Nervensystem manifestieren. Sie gehören zu der Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten. Durch lysosomale Enzymdefekte oder -defizite, aber auch durch Defekte der Transport- oder Aktivatorproteine kommt es zu einer pathologischen intrazellulären Akkumulation von nicht weiter abbaubaren Sphingolipiden. |
| lexicalization | deu: Sphingolipidose |
| Media | |
|---|---|
| media:img | Sphingolipidoses.svg |
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