has gloss | deu: Die familiäre benigne hypokalzurische Hyperkalzämie (FBHH) ist eine seltene, autosomal dominant vererbte Störung des Calcium-Haushalts, die durch eine inaktivierende Mutation des calciumsensitiven Rezeptors in Nebenschilddrüse und Nieren hervorgerufen wird. Charakteristisch sind erhöhte Calcium-Spiegel im Blut (Hyperkalzämie) bei verminderter Calcium-Ausscheidung über den Urin (Hypokalzurie). Die Störung ist harmlos und muss nicht behandelt werden, ihre Bedeutung liegt in der Abgrenzung von behandlungsbedürftigen Formen der Hyperkalzämie. |