s/n14158424

New Query

Information
has gloss(noun) autosomal dominant disorder of connective tissue characterized by brittle bones that fracture easily
osteogenesis imperfecta
has glosseng: Osteogenesis imperfecta (OI and sometimes known as Brittle Bone Disease, or "Lobstein syndrome" ) is a genetic bone disorder. People with OI are born with defective connective tissue, or without the ability to make it, usually because of a deficiency of Type-I collagen. This deficiency arises from an amino acid substitution of glycine to bulkier amino acids in the collagen triple helix structure. The larger amino acid side-chains create steric hindrance that creates a "bulge" in the collagen complex, which in turn influences both the molecular nanomechanics as well as the interaction between molecules, which are both compromised. As a result, the body may respond by hydrolyzing the improper collagen structure. If the body does not destroy the improper collagen, the relationship between the collagen fibrils and hydroxyapatite crystals to form bone is altered, causing brittleness.
lexicalizationeng: Ekman-Lobstein disease
lexicalizationeng: osteogenesis imperfecta
lexicalizationeng: Vrolik disease
subclass of(noun) a disease caused by a dominant mutant gene on an autosome
autosomal dominant disorder, autosomal dominant disease
Meaning
Catalan
has glosscat: LOsteogènesi imperfecta (també es coneix com la malaltia dels ossos de vidre) és un grup de malalties caracteritzat per una fragilitat dels ossos excessiva , deguda a una malaltia congènita de llaboració de les fibres col·làgenes del teixit conjuctiu que forma la trama de los, de les anomalies de la dentició i sovint comporta una pèrdua de laudició.
lexicalizationcat: Osteogènesi imperfecta
Czech
has glossces: Osteogenesis imperfecta (OI) je onemocnění způsobené mutací genu zoodpovědného za tvorbu kolagenu typu I.
lexicalizationces: Osteogenesis imperfecta
Mandarin Chinese
lexicalizationcmn: chéng gǔ bù quán zheng
lexicalizationcmn: 成骨不全症
German
has glossdeu: Osteogenesis imperfecta (OI, von griechisch Osteo (οστέον, οστούν) „Knochen“ und Genese (γένεσις) „Entstehung“ sowie lateinisch imperfecta „unvollkommen“), wird umgangssprachlich auch als Glasknochenkrankheit bezeichnet, da der Knochen zum einen ähnlich leicht „wie Glas“ bricht und zum anderen im Röntgenbild eine glasige Struktur aufweist. Die OI ist eine seltene autosomal dominante Erbkrankheit, wobei sich die Betroffenen selbst aber nicht krank, sondern eher behindert fühlen, weshalb sie den Begriff Glasknochenkrankheit eher ablehnen. Sie sprechen in diesem Zusammenhang von „Glasknochen haben“. Hauptmerkmal der OI ist das veränderte Kollagen vom Typ I, was zu einer abnorm hohen Knochenbrüchigkeit mit unterschiedlichen Krankheitsbildern führt.
lexicalizationdeu: Osteogenesis imperfecta
Modern Greek (1453-)
has glossell: Η ατελής οστεογένεση (Osteogenesis imperfecta, OI) είναι μια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από τα οστά που σπάζουν εύκολα, συχνά από ελάχιστη ή καμία προφανή αιτία. Υπάρχουν τουλάχιστον τέσσερις αναγνωρισμένες μορφές της διαταραχής, που παρουσιάζουν μεγάλη διακύμανση στην σοβαρότητα της ασθένειας από άτομο σε άτομο. Παραδείγματος χάριν, ένα άτομο με ατελή οστεογένεση μπορεί να έχει μόνο μερικά ή και εκατοντάδες κατάγματα στη διάρκεια της ζωής του.
lexicalizationell: Ατελής οστεογένεση
Finnish
has glossfin: Osteogenesis Imperfecta eli synnynäinen luustohaurastumistauti on perinnöllinen sairaus, joka johtuu kollageenin, elimistön sidekudoksessa olevan valkuaisaineen, perintötekijöiden säätelemän rakenteen virheestä. Diagnoosi on johdettu sanoista osteogenese eli luun synty ja imperfect eli epätäydellinen. Sitä esiintyy noin 6:100 000 syntyneestä lapsesta. Suomessa sitä esiintyy noin 350 henkilöllä. Sitä on monia eri asteita, joista joillain se voi ilmetä vain pieninä oireina, ja toisella taas vaikeanakin kasvuhäiriönä ja liikuntavammana. Luuston haurauden seurauksena vähäinenkin ulkoinen voima tai vamma voi aiheuttaa luussa murtuman. Käytännössä murtumia voi tulla jopa yskimisestä, nauramisesta tai halaamisesta. Älylliseen kehitykseen sairaus ei vaikuta.
lexicalizationfin: Osteogenesis Imperfecta
French
has glossfra: Lostéogenèse imparfaite (du latin osteogenesis imperfecta) est un groupe de maladies caractérisées par une fragilité osseuse excessive, due à un défaut congénital délaboration des fibres collagènes du tissu conjonctif qui forme la trame de los, des anomalies de la dentition et souvent une perte de laudition.
lexicalizationfra: Osteogenese imparfaite
lexicalizationfra: ostéogenèse imparfaite
Italian
has glossita: L'osteogenesi imperfetta è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante per anomalie nella sintesi del collagene tipo I° per mutazione dei geni Col1A1 e 2. Crea problemi a carico dello scheletro, delle articolazioni, degli occhi, delle orecchie, della cute e dei denti. I fenotipi più gravi o letali sono la conseguenza di difetti genetici, che determinano molecole anomale di collagene che non riescono a formare la tripla elica.
lexicalizationita: Osteogenesi imperfetta
Japanese
has glossjpn: 骨形成不全症(こつけいせいふぜんしょう、OI: Osteogenesis Imperfecta)は、易骨折性・進行性の骨変形などの骨脆弱性を示す病状に加え、様々な程度の結合組織の病状を示す先天性の疾患である。小児慢性特定疾患に指定されている。
lexicalizationjpn: 骨形成不全症
Dutch
has glossnld: Osteogenesis imperfecta (ook wel afgekort als OI) of Brozebottenziekte is een zeldzame autosomaal dominant overgeërfde botziekte, die met name gekenmerkt is door zeer broze botten. Daarnaast is ook het bindweefsel aangetast, waarbij gewrichten, tanden en de huid kunnen zijn aangedaan.
lexicalizationnld: Osteogenesis imperfecta
Norwegian
has glossnor: Osteogenesis imperfecta (OI), noenganger omtalt som beinskjørhet eller brekkebeinssykdom, er en medfødt, genetisk sykdom som går utover bein og skjelett. Det er stor forskjell mellom de letteste og de alvorligste tilfelle. Sener er gjerne korte, slik at armer, bein og fingrer ikke kan strekkest helt ut.
lexicalizationnor: Osteogenesis imperfecta
Polish
has glosspol: Wrodzona łamliwość kości (samoistna łamliwość kości, kostnienie niezupełne, łac. osteogenesis imperfecta, ang. osteogenesis imperfecta, OI) – grupa chorób uwarunkowanych genetycznie, polegających na zaburzeniach w prawidłowej budowie kolagenu (głównego składnika tkanki łącznej). Choroby te objawiają się nadmierną kruchością kości.
lexicalizationpol: Wrodzona łamliwość kości
Portuguese
has glosspor: Osteogénese imperfeita, Osteogenesis Imperfecta, doença de Lobstein ou doença de Ekman-Lobstein é uma doença dos ossos de origem genética. Os pacientes com esta enfermidade nascem sem a proteína necessária (colagénio) ou sem a capacidade de a sintetizar. Uma vez que o colagénio é um importante componente estrutural dos ossos, estes tornam-se anormalmente quebradiços.
lexicalizationpor: osteogénese imperfeita
lexicalizationpor: Osteogênese imperfeita
Russian
has glossrus: Несоверше́нный остеогене́з — группа генетических нарушений. Одно из заболеваний ломкости костей. Люди с НО либо имеют недостаточное количество коллагена, либо его качество не соответствует норме. Так как коллаген важный протеин в структуре кости, это заболевание влечёт за собой слабые или ломкие кости.
lexicalizationrus: Несовершенный остеогенез
Castilian
has glossspa: En medicina, la osteogénesis imperfecta u osteogenia imperfecta (también llamada huesos de cristal) es un trastorno congénito, es decir, presente al nacer, que se caracteriza por una fragilidad de hueso excesiva, como consecuencia de una deficiencia congénita en la elaboración de una proteína, el colágeno. Quienes portan el defecto tienen menos colágeno de lo normal o es de una menor calidad y como es una proteína importante en la estructura de los huesos, causa una fragilidad y debilidad poco usual de los huesos. El diagnóstico es radiológico, incluso antes del parto.
lexicalizationspa: Osteogenesis imperfecta
lexicalizationspa: osteogénesis imperfecta
Swedish
has glossswe: Osteogenesis imperfecta (OI) är en genetisk sjukdom som beror på en mutation i genen för kollagen. Sjukdomen är ärftlig och innebär framförallt olika grader av benskörhet. De som drabbas av de svårare formerna dör i spädbarnsstadiet medan de lindrigast drabbade lever ett helt normalt liv, med något fler benbrott än andra. Det innebär att inom sjukdomen finns allt från svårt handikappade till fullt arbetsföra personer. De flesta besväras dock av någon form av värk oavsett form av sjukdomen.
lexicalizationswe: Osteogenesis imperfecta
Turkish
has glosstur: Cam kemik hastalığı, Osteogenesis imperfecta ya da OI, kemiklerde kolayca kırılmalara yolan açan bir genetik hastalıktır.
lexicalizationtur: Osteogenesis İmperfecta
Vietnamese
has glossvie: Bệnh Xương thuỷ tinh (hay còn gọi là bệnh giòn xương, bệnh tạo xương bất toàn, tên khoa học của bệnh là Osteogenesis Imperfecta - OI). Là một nhóm bệnh lí bao gồm nhiều thể lâm sàng và có đặc điểm di truyền. Đặc trưng của bệnh là sự tổn thương thành phần collagen typ I của mô liên kết gây nên bệnh cảnh lâm sàng không những ở xương mà còn ở da, dây chằng, củng mạc mắt và răng như: gãy xương tự phát, biến dạng xương, lùn, bất thường của răng (tạo răng bất toàn), giảm thính lực. Căn bệnh này chủ yếu là do di truyền bởi gen trội hoặc lặn từ phía bố hoặc mẹ.
lexicalizationvie: Bệnh xương thủy tinh
Chinese
has glosszho: 成骨不全症(Osteogenesis imperfecta,OI),是一種先天性遺傳疾病,出現在男女的比例上大約相同,這種疾病會造成第一型膠原纖維缺陷,使骨骼忍受外力衝擊的能力較正常人差,即使是輕微的碰撞,也會造成嚴重的骨折,因此這類的病患被稱為「玻璃娃娃」。
lexicalizationzho: 成骨不全症
Links
Show unreliable ▼
Media
media:imgTherapiesaeulen der OI.jpg
media:imgXrayOITypeV-Audult-Reddicharla.jpg
media:imgXrayOITypeV-Kid-Vardhan.jpg

Query

Word: (case sensitive)
Language: (ISO 639-3 code, e.g. "eng" for English)


Lexvo © 2008-2025 Gerard de Melo.   Contact   Legal Information / Imprint