| German |
| has gloss | deu: Als Tyrosinämie bezeichnet man eine Gruppe von seltenen autosomal-rezessiv vererbete genetische Stoffwechselerkrankungen bei denen der Stoffwechsel der Aminosäure Tyrosin gestört ist. Sie haben einen erhöhten Spiegel der von Tyrosin im Blut gemeinsam. Man unterscheidet je nach dem zu Grunde liegenden Enzymdefekt drei Typen der Erkrankung, welche sich in ihrer Ausprägung und Prognose unterscheiden. |
| lexicalization | deu: Tyrosinämie |
| Finnish |
| has gloss | fin: Tyrosinemia on tyrosiiniin liittyvä aineenvaihduntahäiriö. Sairaudesta tunnetaan kolme tyyppiä, joista kunkin aiheuttaa eri entsyymin puutos. Tauti periytyy autosomissa resessiivisesti. Sen taustalla ovat FAH-, HPD- ja TAT-geenien mutaatiot. Hoitamattomana sairaus aiheuttaa tyrosiinin sekä sen välituotteiden kertymiä ja johtaa vakaviin ongelmiin. |
| lexicalization | fin: tyrosinemia |
| Italian |
| has gloss | ita: Il termine Tirosinemia indica in generale un livello elevato di Tirosina nel sangue. Questo sintomo è oggi in realtà associato a disturbi diversi fra di loro, fra le quali la tirosinemia transitoria del neonato (TTN), la Tirosinemia Infantile Ereditaria (Tirosinemia I), la Sindrome di Richner-Hanhart (Tirosinemia II), e la Tirosinemia III . La diagnosi della malattia congenita legata a questo sintomo è possibile tramite screening neonatale. |
| lexicalization | ita: Tirosinemia |
| Polish |
| has gloss | pol: Tyrozynemia , dawniej tyrozynoza - choroba genetyczna będąca skutkiem recesywnej mutacji autosomalnej. Istnieją 2 postacie choroby: tyrozynemia I w której efektem tej mutacji jest brak enzymu hydroksylazy fumaryloacetooctanowej (FAH) oraz tyrozynemia II (zespół Richnera-Hanharta) z niedoborem aminotransferazy tyrozynowej. |
| lexicalization | pol: Tyrozynemia |
| Portuguese |
| has gloss | por: Tirosinemia ou tirosinose é um erro inato do metabolismo, geralmente de nascença, que resulta da deficiência da enzima oxidase do ácido p-hidroxifenilpiruvato, que converte este ácido homogentísico, acarretando o acúmulo de tirosina no organismo. Essa doença é geneticamente heterogênea, existindo pelo menos três tipos determinados por genes localizados nos cromossomos 15q(tipo I), 16(tipo II) e 12q(tipo III). Sua freqüência varia entre 1/100.000 a 1/600.000, exceto em um isolado de Quebec(Canadá), onde ela atinge 1/13.000. |
| lexicalization | por: tirosinemia |
| Russian |
| has gloss | rus: Тирозинемия — заболевание, связанное с дефицитом активности фумарилацетоацетатгидроксилазы. «Виновный» ген локализован на 15-й хромосоме 15q23-q25. Мутации приводят к нарушению метаболизма тирозина с провреждением печени, почек, периферических нервов. Первым пораженным органом является печень, в течение первых месяцев жизни отмечаются начальные проявлениря печеночной дисфункции с отдаленным исходом в цирроз и печеночную карциному. Как правило, присутствует повреждение тубулярного транспорта с развитием тяжелого рахита ввиду потери фосфатов У некоторых пациентов развивается нефрокальциноз и почечная недостаточность. |
| lexicalization | rus: Тирозинемия |
