| German |
| has gloss | deu: Alkaptonurie ist eine seltene, meist autosomal-rezessiv vererbte krankhafte Veränderung des Tyrosinstoffwechsels durch Defekt oder Mangel des Enzyms Homogentisat-Dioxygenase ( ). Dies führt zu einem vermehrten Anfall des Abbauproduktes Homogentisat. Alkapton bezeichnet die oxidierte, schwarzbraune Form des Homogentisats, unter anderem im Urin, daher Alkaptonurie. |
| lexicalization | deu: Alkaptonurie |
| Persian |
| has gloss | fas: آلکاپتونوری یا بیماری ادرار سیاه یک بیماری ژنتیکی است. در این بیماری نوزادان توانایی فروگشت اسید هموژنتیسیک را ندارند و این ماده وارد خون و ادرار آنها می‌شود. اسید هموژنتیسیک یکی از متابولیت‌های تیروزین است. در این بیماری ژن آنزیم اسید هموژنتیسیک (Hemogentisic Acid) اکسید از جهش یافته‌است. |
| lexicalization | fas: آلکاپتونوری |
| French |
| has gloss | fra: Lalcaptonurie est une maladie provoquée par un déficit en homogentysate dioxygénase, une enzyme impliquée dans le métabolisme de la tyrosine. Ce déficit aboutit à une accumulation dacide homogentisique responsable des trois manifestations caractéristiques de la maladie : * Coloration foncée des urines laissées à la température ambiante (appelée également: maladie de l'urine noire) * Pigmentation inhabituelle de la peau (de gris brun à noir) : Ochronose * Arthrite de la colonne vertébrale et des grosses articulations par dépôt d’acide homogentisique. Les autres manifestations de la maladie comprennent des calcifications de la valve mitrale, des calculs rénaux et prostatique |
| lexicalization | fra: Alcaptonurie |
| Hungarian |
| has gloss | hun: Az alkaptonúria (vagy alcaptonuria, illetve ocronosis) egy ritka genetikai rendellenessége a tirozin anyagcserének. Autoszómális recesszív öröklődést mutat, a homogentizinsav oxidáz enzim defektusa miatt alakul ki. Ez az enzim bontaná le a tirozin anyagcsere egyik köztes termékét, a homogentizinsavat (más néven alkaptont), mely ha felszaporodik, károsan hat a csontokra, porcokra és a vizelettel is ürül. |
| lexicalization | hun: Alkaptonuria |
| Italian |
| has gloss | ita: Lalcaptonuria è una patologia correlata con il catabolismo della fenilalanina (un amminoacido essenziale). Lalcaptonuria consiste in un difetto dellenzima omogentisato 1,2-diossigenasi, che non catalizza la reazione omogentisato --> maleilacetoacetato. Quindi lalcaptonuria si presenta nelle urine del paziente con eccesso di omogentisato che si ossida facilmente dando alle urine il tipico colore scuro (ocronosi). |
| lexicalization | ita: alcaptonuria |
| Dutch |
| has gloss | nld: Alkaptonurie (afkorting : AKU; andere namen: black urine disease, alkaptonuria of ochronosis) is een zeldzame erfelijke genetische afwijking (autosome recessieve aandoening) van het tyrosine metabolisme. De aandoening wordt veroorzaakt door een defect in het enzym homogentisinezuur oxidase, dat op zijn beurt veroorzaakt wordt door een mutatie in het gen homogentisate 1,2-dioxygenase. Dit enzym breekt normaal een giftig bijproduct van tyrosine af, namelijk homogentisinezuur. |
| lexicalization | nld: alkaptonurie |
| Polish |
| has gloss | pol: Alkaptonuria, ochronoza, AKU (alkalia – ar. al-kali ‘potaż’ + gr. háptein ‘złapać’ + oúron ‘mocz’) - rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba polegająca na enzymatycznym defekcie metabolicznym w szlaku przemian aminokwasu aromatycznego: tyrozyny. Alkaptonuria jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny i charakteryzuje się wydalaniem z moczem dużych ilości kwasu homogentyzynowego (ciemniejącego na powietrzu), niebieskawo-czarnym zabarwieniem tkanki łącznej (ochronoza) oraz zmianami zwyrodnieniowymi stawów i kręgosłupa. |
| lexicalization | pol: Alkaptonuria |
| Portuguese |
| has gloss | por: A alcaptonúria é uma doença genética (autossómica recessiva) rara, que afecta o metabolismo da tirosina. |
| lexicalization | por: alcaptonúria |
| Russian |
| has gloss | rus: Алкапто́нури́я — наследственное заболевание, обусловленное выпадением функций оксидазы гомогентизиновой кислоты и характеризующееся расстройством обмена тирозина и экскрецией с мочой большого количества гомогентизиновой кислоты. На примере алкаптонурии сэр Арчибальд Гаррод (Archibald Garrod) разработал концепцию метаболического блока (1909). |
| lexicalization | rus: Алкаптонурия |
| Castilian |
| has gloss | spa: En medicina, la alcaptonuria es una enfermedad hereditaria rara caracterizada por un trastorno del metabolismo de la tirosina y la fenilalanina. Se hereda con un patrón autosómico recesivo y causada por un defecto en el gen HGD que codifica a la enzima homogentisato-1,2-dioxigenasa . El resultado es la acumulación de uno de los productos tóxicos de la ruta metabólica en cuestión, una molécula llamada ácido homogentísico, el cual circula por la sangre y se excreta en la orina en grandes cantidades, dandole la característica coloración negruzca a la orina. El exceso del ácido homogentísico causa daño a los cartílagos, una condición llamada ocronosis, que conlleva a osteoartritis, a las válvulas del corazón y produce cálculos renales. Está en estudio el tratamiento por administración de nitisinona, el cual suprime la producción del ácido homogentísico. La alcaptonuria es frecuente en Eslovaquia y en la República Dominicana, con mayor incidencia que otros países. |
| lexicalization | spa: Alcaptonuria |
| Chinese |
| has gloss | zho: 黑尿症是一種罕見的遺傳性疾病，和酪氨酸和苯丙氨酸的代謝障礙有關，是一種體染色體隱性遺傳，具有無法合成尿黑酸氧化酶的缺陷，這種酵素可降解有毒性的尿黑酸，這種酪氨酸副產物，會使軟骨區變成黑色，例如耳朵、眼睛。 |
| lexicalization | zho: 黑尿症 |
