| Information | |
|---|---|
| has gloss | (noun) a disorder of lipid metabolism that is inherited as an autosomal recessive trait Niemann-Pick disease |
| has gloss | eng: Niemann–Pick disease (pronounced nē′mahn pik) refers to a group of fatal inherited metabolic disorders that are included in the larger family of lysosomal storage diseases (LSDs). |
| lexicalization | eng: Niemann Pick disease |
| lexicalization | eng: Niemann-Pick disease |
| lexicalization | eng: Niemann–Pick disease |
| subclass of | (noun) any of a number of diseases in which an inherited defect (usually a missing or inadequate enzyme) results in an abnormality of metabolism inborn error of metabolism |
| subclass of | (noun) a disease caused by the presence of two recessive mutant genes on an autosome autosomal recessive disease, autosomal recessive defect |
| subclass of | (noun) a disorder of lipid metabolism; abnormal levels of certain fats accumulate in the body lipidosis |
| Meaning | |
|---|---|
| German | |
| has gloss | deu: Die Niemann-Pick-Krankheit, die auch als Morbus Niemann Pick, Niemann-Pick-Syndrom oder Sphingomyelinlipidose bezeichnet wird, gehört zur Gruppe der Sphingolipidosen, die wiederum zu den lysosomale Speicherkrankheiten gerechnet werden. Es handelt sich um eine Erbkrankheit, die wie alle Sphingolipidosen autosomal-rezessiv vererbt wird. Zugrunde liegt ein genetischer Defekt des Enzyms Sphingomyelinase. Der Enzymdefekt führt zur Speicherung von Sphingomyelin in Lysosomen von Leber, Milz, Knochenmark und Gehirn. |
| lexicalization | deu: Niemann-Pick-Krankheit |
| Finnish | |
| has gloss | fin: Niemann–Pickin tauti on autosomin kautta resessiivisesti periytyvä geneettinen sairaus. Neurologiset oireet alkavat lapsuudessa ja johtavat poikkeuksetta kuolemaan. Sairaus jakautuu kolmeen selvästi erotettavaan tyypiin (A, B, C), joiden ennusteet poikkeavat toisistaan. Suurin osa potilaista ei kuitenkaan saavuta aikuisikää. |
| lexicalization | fin: Niemann-Pickin tauti |
| lexicalization | fin: Niemann–Pickin tauti |
| Hebrew | |
| has gloss | heb: נימן פיק היא מחלה אחת מבין קבוצת מחלות של חילוף חומרים. שלושת הצורות המוכרות של המחלה הן נימן פיק סוג B, A ו-C. |
| lexicalization | heb: נימן פיק |
| Italian | |
| has gloss | ita: La malattia di Niemann-Pick (da non confondersi con la malattia di Pick) è una malattia ereditaria, caratterizzata dall'accumulo di sfingomielina, colesterolo e glicolipidi. Fa parte di un gruppo di malattie da accumulo lisosomiale, che coinvolgono il metabolismo, causate da mutazioni genetiche. Le tre forme di più comune riscontro sono denominate malattia di Niemann-Pick tipo A, B e C. |
| lexicalization | ita: Malattia di Niemann Pick |
| lexicalization | ita: malattia di Niemann-Pick |
| Polish | |
| has gloss | pol: Choroba Niemanna-Picka (ang. Niemann-Pick disease) – heterogenna pod względem etiologicznym i klinicznym lizosomalna choroba spichrzeniowa. Wyróżnia się kilka typów schorzenia, łączy je obecność tzw. komórek Niemanna-Picka (komórek piankowatych), spotykanych w miejscach gdzie typowo spotyka się makrofagi, czyli we wszystkich narządach układu siateczkowo-śródbłonkowego. |
| lexicalization | pol: Choroba Niemanna-Picka |
| Russian | |
| has gloss | rus: Болезнь Ниманна — Пика — это наследственное заболевание, вызванное нарушением липидного метаболизма и накоплением липидов в первую очередь в печени, селезёнке, лёгких, костном мозге и мозге. Заболевание относится к лизосомным болезням накопления и характеризуется аутосомально-рецессивным наследованием. Различают три типа заболевания: типы A, B и C. |
| lexicalization | rus: Болезнь Ниманна — Пика |
| lexicalization | rus: Болезнь Ниманна-Пика |
| Castilian | |
| has gloss | spa: La enfermedad de Niemann-Pick es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, causada por mutaciones genéticas específicas, concretamente se trata de un déficit de la enzima esfingomielinasa, de la ruta de degradación de los esfingolípidos. Las cuatro formas de la enfermedad de Niemann-Pick se caracterizan por una acumulación de esfingomielina y colesterol en los lisosomas de las células, particularmente en las células de órganos importantes como el hígado y el bazo. Las tres formas más conocidas de la enfermedad son los tipos A, B y C. |
| lexicalization | spa: Enfermedad de Niemann Pick |
| lexicalization | spa: enfermedad de Niemann-Pick |
| lexicalization | spa: Enfermedad de NiemannPick |
| Chinese | |
| has gloss | zho: 尼曼匹克症（Niemann-Pick disease），是一種脂質代謝異常的遺傳疾病。過量脂類累積於病人的肝臟、腎臟、脾臟、骨髓等，甚至腦部，而造成這些器官的病變。遺傳模式為自體隱性遺傳，也就是說患病的男女比例相同，在父母雙方都帶因的狀況下，子女有25%的機會患病。 |
| lexicalization | zho: 尼曼匹克症 |
| Links | |
|---|---|
| similar | e/Niemann-Pick disease |
| Media | |
|---|---|
| media:img | Alberto y Padre.jpg |
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