s/n14545685

Information
has gloss	(noun) a mild, rare, congenital form of myotonia characterized by muscle stiffness Thomsen's disease, myotonia congenita
has gloss	eng: Congenital myotonia (also myotonia congenita) is a genetic, neuromuscular channelopathy that affects muscles used for movement (skeletal muscles). It is congenital, meaning that it is present from birth. Amongst other problems, it causes delayed relaxation of the muscles (myotonia) and rigidity. The disorder is caused by mutations in a gene responsible for shutting off electrical excitation in the muscles, causing muscle fiber membranes to have an unusually exaggerated response to stimulation (hyperexcitability). Symptoms include delayed relaxation of the muscles after voluntary contraction (myotonia), and may also include stiffness, hypertrophy (enlargement), sluggishness of the muscles, transient weakness in some mutations, pain, and cramping. The disorder is caused by a genetic mutation involving the chloride channel of the muscles.
lexicalization	eng: myotonia congenita
lexicalization	eng: Thomsen's disease
subclass of	(noun) abnormally long muscular contractions; slow relaxation of a muscle after a contraction myotonia

Meaning
German
has gloss	deu: Die Myotonia congenita Thomsen ist eine vererbte Störung der Muskelfunktion, eine sogenannte Myopathie.
lexicalization	deu: Myotonia congenita Thomsen
French
has gloss	fra: La myotonie congénitale est une maladie musculaire de cause génétique se traduisant par un défaut de relâchement musculaire appelé myotonie. Cette affection touche tous les muscles y compris les muscles oculaires, faciaux et linguaux. La myotonie saccompagne souvent dhypertrophie musculaire. L'affection touche plus sévèrement les hommes que les femmes.
lexicalization	fra: Myotonie congenitale
lexicalization	fra: Myotonie congénitale
Hebrew
has gloss	heb: מיוטוניה קונגניטה (Myotonia congenita) היא מחלה גנטית של מערכת העצבים הגורמת לשחרור איטי של השרירים. הסימפטומים האופייניים למחלה הם קשיון שרירים ואף שיתוק. המחלה נגרמת כתוצאה ממוטציה בגן לתעלות הכלור שבשרירים ועוברת בתורשה. המחלה מופיעה באדם וביונקים אחרים אשר המפורסמת שבהם היא העז המתעלפת.
lexicalization	heb: מיוטוניה קונגניטה
Italian
has gloss	ita: La Malattia di Thomsen chiamata anche miotonia congenita è una malattia genetica a carattere autosomico dominante.
lexicalization	ita: Malattia di Thomsen
Dutch
has gloss	nld: Congenitale myotonie of myotonia congenita is een zeer zeldzame erfelijke spieraandoening die onder te verdelen is in Becker myotonie en Thomsen myotonie of de ziekte van Becker en de ziekte van Thomsen. Congenitaal betekent "aangeboren", myotonie betekent "het abnormaal aangespannen zijn van spieren".
lexicalization	nld: Congenitale myotonie
Polish
has gloss	pol: Choroba Thomsena (lub miotonia wrodzona Thomsena, ang. Thomsen disease) – rzadkie, uwarunkowane genetycznie schorzenie mięśni szkieletowych charakteryzujące się utrudnieniem wykonywania ruchu po dłuższym odpoczynku. Poprawa następuje po wykonaniu pierwszych kilku ruchów (warm up). Najczęściej zajęte są mięśnie dłoni, kończyn dolnych, żwaczy i powiek. Klinicznie prezentuje się m.in. w następujący sposób: * chory nie może rozluźnić na czas uścisku dłoni witając się, * po zaciśnięciu powiek chory nie może ich przez jakiś czas otworzyć, * chory nie jest w stanie wykonać pierwszego kroku chcąc dokądś podejść.
lexicalization	pol: Choroba Thomsena
Swedish
has gloss	swe: Myotonia congenita betyder medfödd muskelstelhet. Sjukdomen yttrar sig av muskelstelhet som kan vara permanent eller förekomma vid vila eller vid muskelansträngningar. Ibland kan även muskelsvaghet förekomma permanent eller i samband med stelheten. Det finns två former av myotonia congenita, dels Thomsens sjukdom och dels Beckers myotoni.
lexicalization	swe: myotonia congenita

Links
similar	e/Myotonia congenita

Word:	(case sensitive)
Language:	(ISO 639-3 code, e.g. "eng" for English)

s/n14545685

Query