s/n14506533

New Query

Information
has gloss(noun) a form of dwarfism accompanied by fragile bones and bad teeth
pycnodysostosis
has glosseng: Pycnodysostosis from Greek pycnos (dense), dys (defective), and ostosis (condition of the bone), is a lysosomal storage disease of the bone caused by a mutation in the gene that codes the enzyme cathepsin K. This is an autosomal recessive osteochondrodysplasia maps to chromosome 1q21. Cathepsin K, a cysteine protease in osteoclasts, deficiency is known to cause this condition. Interestingly, Cathepsin K became a much sought after drug target in osteoporosis after the etiology of pycnodysostosis was discovered. The disease consistently causes short stature. The height of adult males with the disease is less than 150 cm (59 inches, or 4 feet 11 inches). Adult females with the syndrome are even shorter.
lexicalizationeng: pycnodysostosis
subclass of(noun) a genetic abnormality resulting in short stature
dwarfism, nanism
Meaning
Czech
has glossces: Pyknodysostóza je vzácné autozomálně recesivní onemocnění (1:1 milionu), charakterizované trpaslictvím s postižením končetin (dysostosis) a generalizovanou osteosklerózou (pycnos – tlustý).
lexicalizationces: Pyknodysostóza
German
has glossdeu: Die Pyknodysostose (OMIM: 265800) ist eine extrem seltene Knochenkrankheit aus dem Formenkreis der Osteopetrosen. Seit ihrer Erstbeschreibung im Jahr 1962 sind nur wenige hundert Fälle weltweit beschrieben worden (Stand 2006).
lexicalizationdeu: Pyknodysostose
French
has glossfra: La pycnodysostose, appelée également pycnose, est une dégénéréscence du noyau cellulaire, caractérisée par une condensation de la chromatine. Au microscope, on observe une modification d'aspect du noyau : il est rétracté et devient uniformément coloré. Cette lésion est irréversible et témoigne de la mort cellulaire.
lexicalizationfra: Pycnodysostose
Dutch
has glossnld: Pycnodysostose is een zeldzame autosomaal recessieve aandoening (een osteopetrose) die gekenmerkt wordt door een relatief groot schedelvolume met een blijvend aanwezige vergrote fontanel alsmede verkorte pijpbeenderen die snel beschadigen. Ook de onderkaak beschadigt makkelijk.
lexicalizationnld: Pycnodysostose
Polish
has glosspol: Pyknodysostoza (ang. pycnodysostosis, PKND) – rzadka choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, należąca do grupy dysplazji kostnych, objawiająca się zniekształceniem czaszki (między innymi szerokimi szwami czaszkowymi, kostkami Worma i niezamkniętymi ciemiączkami), szczęki i obojczyków, hipoplazją dystalnych paliczków, wadami uzębienia, osteosklerozą oraz nadmierną łamliwością kości.
lexicalizationpol: Pyknodysostoza
Links
Show unreliable ▼
Media
media:imgPhotolautrec.jpg

Query

Word: (case sensitive)
Language: (ISO 639-3 code, e.g. "eng" for English)


Lexvo © 2008-2025 Gerard de Melo.   Contact   Legal Information / Imprint